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哪些情况适合做胚胎植入前遗传学诊断?

发布日期:2018-06-03 人气:3400

胚胎植入前遗传学诊断目前主要用于单基因相关遗传病、染色体病、性连锁遗传病、反复自然流产、多次试管婴儿失败及可能生育异常患儿的高风险人群。

胚胎植入前遗传学诊断

单基因相关遗传病

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,有8000多种,并且每年在以10-50种的速度递增,单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病、地中海贫血 等。

染色体病:

包括:染色体平衡易位,罗氏易位等。

性连锁遗传病:

这类常见的疾病有血友病A、假性肥大性肌营养不良症(Duchenne肌营养不良),红绿色盲等、抗维生素D性佝偻病、鸟氨酸甲酰转移酶缺乏症等。

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