胚胎植入前的遗传学诊断,俗称第三代试管婴儿,是指在试管婴儿助孕过程中,在胚胎移植前对胚胎进行遗传学诊断,选择遗传学检测结果正常的胚胎移植移植入子宫,以避免遗传学异常胎儿出生的一种助孕方式。
检测包括植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis, PGD )和植入前遗传学筛查 (preimplantation genetic screening, PGS ) ,为辅助生殖技术与分子生物学技术相结合而形成的一种产前诊断技术,已在临床辅助生殖中应用20余年,主要用于单基因相关遗传病、染色体病、性连锁遗传病及可能生育异常患儿的高风险人群等。